Eine sorgfältige Anamnese sowie die Beobachtung von Reaktionen nach der Nahrungsaufnahme können Hinweise auf die Quelle der Intoleranz geben.
Die Anamnese sollte folgendes beinhalten:
- Identifikation des verdächtigen Nahrungsmittels, Getränks, Kaugummis oder Süßigkeiten.
- Wie viel Zeit liegt zwischen der Nahrungsaufnahme und dem Auftreten der ersten Symptome?
- Welche Symptome treten auf?
- Welche Menge des Nahrungsmittels ist nötig, um eine Reaktion hervorzurufen?
- Tritt diese Reaktion immer nach dem Verzehr des Nahrungsmittels auf?
- Tritt diese Reaktion nur unter bestimmten Umständen auf, z. B. bei Anstrengung oder Stress?
- Wann hat sich die Reaktion das letzte Mal gezeigt?
- Sind Allergien bekannt, z. B. Heuschnupfen, Asthma, Ekzeme?
- Reagieren andere Familienmitglieder auf Nahrungsmitteln und wenn ja, auf welche und wie?
Atemtests
Atemtests sind nicht-invasiv und für die Feststellung von Intoleranzen gegenüber bestimmten Zuckerarten (z. B. Fruktose, Laktose, Saccharose) und Zuckeralkoholen (z. B. Sorbitol, Xylitol) am besten geeignet. Sie sind gut validiert und werden weitverbreitet angewendet, die idealen Testbedingungen jedoch werden nach wie vor diskutiert. Diese Tests sollten nicht bei Kleinkindern und nur in reduzierter Dosis bei Kindern angewendet werden. Der Testablauf ist bei allen Intoleranzen gleich (siehe
Formblatt zur Vorbereitung des Atemtests für Patienten,
Formblatt zur Analyse des Atemtests,
Formblatt mit einer Liste der gezeigten Symptom,
Durchführungsorte der Tests). Es folgen einige wichtige Details zum Test.
- Einhaltung einer Diät, Verzicht auf Nikotin und Sport ab einen Tag vor dem Test, keine Antibiotika oder Darmspiegelung mindestens innerhalb einer Woche vor dem Test.
- Einnahme einer bestimmten Menge an Zucker oder Zuckeralkohol, je nachdem, auf welche Intoleranz getestet werden soll.
- Regelmäßige Atemprobenentnahmen über einen festgelegten Zeitraum hinweg (in der Klinik oder zu Hause).
- Führung eines Tagebuchs über alle beobachteten Symptome während des Tages nach dem Test zur Bestimmung des Symptomindexes.
- Messung bestimmter Gase, z. B. Wasserstoff und Methan, in den Atemproben.
Eine Intoleranz wird auf Grund der Symptome nach dem Test, sowie der Gaskonzentrationen in den Atemproben diagnostiziert. Untermauert wird die Diagnose anschließend durch den merklichen Rückgang der Symptome, wenn so weit wie möglich oder vollständig auf den entsprechenden Zucker oder Zuckeralkohol verzichtet wird. Die Begleitung durch einen Ernährungsberater hat sich als sehr hilfreich erwiesen, da manche der Inhaltsstoffe in Lebensmitteln und Getränken schwer zu erkennen sind. Beispiele für solche Inhaltsstoffe sind die sogenannte versteckte Laktose oder Fruktane in Gemüsen oder Vollkornprodukten (siehe
Nahrungsmittel Tabellen).
Bestimmung der Enzymmenge bei der Gewebebiopsie
Der direkte Enzymspiegel kann bei einer Biopsie des Dünndarms bestimmt werden. Dieser Test ist jedoch invasiv, kostspielig und wird nur von wenigen Labors durchgeführt. Ein Sucrase-Isomaltase-Mangel, eine seltene genetische Störung, wird mit dieser Methode diagnostiziert.
Genetische Tests
Für einige Arten der Zuckerintoleranz stehen genetische Tests zur Verfügung.
Laktoseintoleranz: Die schwerste genetische Form der Intoleranz (CC13910 / GG22018 d. h. Homozygote) kann sehr zuverlässig mit Hilfe eines einfachen genetischen Tests an Zellen, die zum Beispiel aus der Wangen-Innenseite entnommen werden, diagnostiziert werden. Der Atemtest ist positiv bei allen Betroffenen. Bei Patienten mit einer intermediären genetischen Form der Intoleranz (CT13910 / GA22018 d. h. Heterozygote), wie es bei der Mehrzahl der Fall ist, ist die Ausprägung der Intoleranz höchst unterschiedlich. Diese wird am besten durch den Atemtest bestimmt, der die tatsächliche Wirkung der Laktoseaufnahme misst. Auch ein deutlicher Prozentsatz von Personen ohne genetische Indizien einer Intoleranz (TT13910 / AA22018) leiden an einer Laktosetoleranz. Zusammenfassend sei gesagt, dass der Atemtest in der Regel die nützlichste Testform darstellt. Genetische Tests erkennen zuverlässig eine Gruppe von Schwerintoleranten und sind auch hilfreich, wenn eine große Anzahl von Personen oder Verwandten getestet werden soll
(siehe
Testzentren).
Fruktoseintoleranz aufgrund von Malabsorption (gewöhnliche Fruktoseintoleranz): Aktuell sind keine speziellen Gentests verfügbar. Getestet wird durch Atemtest
(siehe
Testzentren).
Hereditäre Fruktoseintoleranz (HFI): Ca. 70% der mit der HFI in Verbindung gebrachten genetischen Abweichungen (Polymorphismen) können gegenwärtig identifiziert werden, was im Falle eines klinische Verdachts auch getan werden sollte, da es zu lebenslangen und möglicherweise schweren Folgen kommen kann, wenn nicht peinlichst auf Fruktose verzichtet wird (siehe
Testzentren).
Sucrase-Isomaltase-Mangel (Saccharose-Stärke-Intoleranz): Eine genetische Analyse anhand von Zwölffingerdarm Biopsien ist nicht breit verfügbar, sie kann jedoch mehrere genetische Polymorphismen, d. h. Anomalien aufdecken.
Sorbitol- und Xylitolintoleranz: Aktuell sind keine speziellen Gentests verfügbar. Getestet wird durch Atemtest (siehe
Testzentren).
Andere Tests: Stuhl, Blut
Verschiedene Stuhltests wie pH-Tests wurden in der Vergangenheit angewendet, finden heutzutage jedoch nur noch bei Kleinkindern Verwendung. Die Messung des Glukosegehalts im Blut nach der Einnahme von Laktose (Laktosetoleranztest) ist weniger genau als der Atemtest und störungsanfälliger. Dieser Test wird immer seltener angewendet und er sollte vermieden werden.