Ursachen
Personen mit einem angeborenen Saccharose-Isomaltasemangel können Saccharose (Haushaltszucker) und Maltose (kommt in Getreide vor) nicht im Dünndarm aufspalten. Dieser Enzymdefekt wird durch mehrere mögliche genetische Mutationen verursacht, die häufigsten Formen sind SI und SII. Je nach Mutation werden Saccharose, Stärke und manchmal auch Laktose in unterschiedlichem Maße vertagen. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv, d. h. beide Eltern müssen eine entsprechende Mutation haben, damit das Kind die Krankheit entwickelt. Die Eltern selbst (Heterozygoten) sind nicht betroffen.
Vorkommen und Verlauf
- Saccharose-/Maltose-Intoleranz tritt bei 1 bis 5.000 Personen europäischer Herkunft auf. Bei Ureinwohnern Grönlands, Alaskas und Kanadas können bis zu 1 aus 20 Personen betroffen sein.
- In einer Studie bei Kindern mit chronischem Durchfall unbekannter Ursache litten 4-10% an einem Saccharose-Isomaltasemangel.
- Ein Durchfallpatient von 1.000 leidet unter einer Form von SI Mangel.
- Zwischen 2 und 9% der US-Bevölkerung trägt das mutierte Gen in sich (Heterozygoten), zeigt jedoch keine wesentlichen Symptome.
- Ein angeborener Saccharose-Isomaltasemangel zeigt sich gewöhnlich, wenn das Kind abgestillt und mit dem Zufüttern von Obst, Säften und Getreide begonnen wird. Mit wachsendem Alter vertragen Kinder manchmal Saccharose und Maltose besser. Die Krankheit kann jedoch auch bestehen bleiben oder in sehr seltenen Fällen erst im Erwachsenenalter auftreten. Bei einer entsprechenden Ernährungsweise können die betroffenen Patienten ein ganz normales Leben führen.
Symptome
Nach dem Verzehr von Saccharose, Maltose oder Stärke kommt es typischerweise zu Magenkrämpfen, Blähungen, vermehrtem Darmgas, Übelkeit, Erbrechen und/oder Durchfall. Infektionen der oberen Atemwege sowie Viruserkrankungen sind häufig. Diese Verdauungsprobleme können zu einer schlechten Gewichtszunahme und Wachstum führen. Mögliche Begleiterscheinungen sind Nierensteine und verminderte Kupferresorption.
Tests und Diagnose
Genetische Analyse oder die Bestimmung der Enzymaktivität aus einer Dünndarmbiopsie, oder auch ein C13-Saccharose Atemtest bieten die genauste Diagnose. Saccharose-Wasserstoffatemtests sind zwar einfach und hilfreich, aber nicht so exakt.
Siehe Tests.
Behandlung
Saccharose und Maltose sind unbedingt zu vermeiden. Dies bedeutet den Verzicht auf Haushaltszucker in jeglicher Form, z. B. Rohrzucker, Zuckerrübe, Sorghum, Puderzucker, Kandiszucker, brauner Zucker (hergestellt aus weißen Zucker und Melasse), Zuckerwatte, Zuckerrübensirup, Rohrohrzucker oder Vollrohrzucker, Melasse, Lebkuchen, 'baked beans' und Pumpernickel.
Patienten mit ausgeprägter Stärkeintoleranz müssen auch alle Lebensmittel mit Stärke meiden.
Sacrosidase (Sucraid®) ist der geeignete Enzymersatz (Orphan Medical, Inc, USA) für die Verdauung von Saccharose, nicht jedoch für die von Maltose.
Siehe Nahrungsmittel Tabellen mit einer Auflistung des Saccharose-, Stärke-, und Maltosegehalts in Lebensmitteln.
Literaturlinks
http://www.csidinfo.com/sucrose_and_starch_in_foods.htm
http://www.sucraid.net/about-csid