Eine Zöliakie kann lebenslange und ernsthafte Folgen haben und bedarf unbedingt einer sorgfältigen Abklärung. Laut Schätzungen wird ein erheblicher Teil der Zöliakieerkrankungen unentdeckt. Die folgenden Schritte werden gegenwärtig von Fachärzten empfohlen. Neben Personen mit Symptomen sollten auch andere Risikogruppen in der Bevölkerung untersucht werden. Dazu gehören symptomatische Verwandte von Personen mit einer bekannten Zöliakie, sowie Personen mit Eisen- oder Blutmangel, Osteoporose, auch im Anfangsstadium, Diabetes Typ 1, bestimmten Arten von Erkrankungen der Haut, der Leber, des Nervensystems oder der Schilddrüse, sowie mit bestimmten genetischen Störungen (z. B. Down- oder Turner-Syndrome). Eine sorgfältige Anamnese, inklusive Nahrungsmittelreaktionen und der Familiengeschichte ist immer erforderlich.
Die unten genannten Tests sollten durchgeführt werden, bevor das Gluten vom Nahrungsplan gestrichen wird.
Bluttests
Die Untersuchung auf Zöliakie geschieht am besten durch Bluttests mit Hilfe von IgA Anti-Transglutaminase-Antikörper. Dieser Test ist in rund 90% der Fälle exakt, wobei es Unterschiede zwischen den angebotenen Tests gibt. Sie sind bei milderen Formen weniger aussagekräftig als bei ausgeprägten Formen der Krankheit. IgA Anti-Endomysium-Tests sind eine Alternative, jedoch auch kostspieliger und aufwändiger in der Durchführung. Bei einem Verdacht auf einen IgA-Mangel sollte der der IgA-Spiegel gemessen werden. Gliadin-Antikörpertests werden heute nicht mehr durchgeführt, mit Ausnahme der neuesten Generation der deamidierten Gliadinpeptide (α-DGP) Antikörpertests. Ebenfalls auf dem Markt erhältlich sind Tests mit Blut aus der Fingerkuppe; deren genaue Rolle jedoch muss sich noch herausstellen.
Im Falle eines positiven Antikörperbluttests sollte die Diagnose durch eine Biopsie des Zwölffingerdarms untermauert werden. Die Antikörper können auch zur Überwachung der Diätbefolgung gemessen werden, da sie mit dem Grad der durch die Krankheit verursachten Entzündung im Darm korrelieren.
Im Falle eines negativen Antikörpertests und normaler IgA-Werte ist der endgültige diagnostische Schritt zum Ausschluss einer Zöliakie die Dünndarmbiopsie.
Genetik
Die genetischen Marker HLA-DQ2 und HLA-DQ8 sind stark mit der Zöliakie assoziierrt, da ca. 95% der Patienten DQ2 in sich tragen und ca. 5% DQ8. Dennoch weisen auch an die 40% der westlichen Bevölkerung ohne Zöliakie diese Marker auf. Da fast alle Zöliakiepatienten diese Marker haben, schließt ein Fehlen dieser Marker eine Zöliakie praktisch aus, während ein positiver Test auf diese Marker nicht unbedingt auf eine Zöliakie schließen lässt. Folglich muss ein positives Testergebnis durch eine Biopsie des Dünndarms bestätigt werden.
Biopsie
Definitiv nachgewiesen oder ausgeschlossen werden kann eine Zöliakie immer nur durch eine Zwölffingerdarm-Biopsie. Die Pathologen untersuchen die Gewebeprobe dabei auf charakteristische Veränderungen, wie eine Abflachung der Dünndarmszotten und ein vermehrtes Auftreten bestimmter Entzündungszellen in einem Teil der Schleimhaut. Diese Veränderungen können sehr subtil und schwer zu erkennen sein, manchmal sind sie auch ungleichmäßig über den Dünndarm verteilt, so dass mehrere (mindestens vier, am besten sechs) Biopsien des unteren Zwölffingerdarms empfohlen werden. Sind diese ersten Biopsien nicht eindeutig, kann nach der Aufnahme hoher Glutenmengen über einen Zeitraum von mehreren Wochen hinweg eine zweite Biopsiereihe notwendig sein. Manchmal sind Verlaufsendoskopien und Biopsien angeraten, insbesondere wenn die Ernährungsumstellung nicht zu einem angemessenen Nachlassen der Symptome führt. In den allermeisten Fällen liegt ein ungenügendes Ansprechen an Ernährungsfehlern, aber bei einem kleinen Prozentsatz der Patienten tritt tatsächlich auch selbst bei vollständigem Verzicht auf Gluten keine Verbesserung ein. In diesem Fall sind weitere Untersuchungen durch einen Facharzt notwendig.
Weitere diagnostische Erwägungen
Die signifikante Reduzierung der Symptome bei einer strengen glutenfreien Diät ist ein wichtiger Aspekt für die Diagnose. Verbessern sich die Symptome nicht in angemessener Weise, muss die Diagnostik fortgeführt werden: weitere Biopsien, Stuhltests auf Parasiten, Bluttests auf Infektionskrankheiten inklusive HIV und Allergien, Atemtests auf Nahrungsmittelintoleranzen und womöglich eine Darmspiegelung. Auch mit Hilfe einer Kapselendoskopie, bei der eine winzige, kapselförmige Digitalkamera geschluckt wird, kann eine Zöliakie entdeckt und andere Krankheiten ausgeschlossen werden. Eine endgültige Diagnose einer Zöliakie jedoch ist mit dieser Methode nicht möglich, da keine Gewebeproben entnommen werden können.
Zöliakiepatienten leiden häufig an Begleiterkrankungen und Mangelerscheinungen (z. B. Vitamine und Mineralien). Regelmäßige fachärztliche Untersuchungen sind unbedingt notwendig (siehe
Zöliakie).
Die bei einer Zöliakie beobachteten mikroskopischen Veränderungen ähneln manchmal denen anderer Erkrankungen wie Infektionen. Im Zweifelsfall sollten solche Krankheiten durch weitere Tests ausgeschlossen werden.