Une anamnèse méticuleuse et l’observation des réactions reliées
aux aliments peuvent indiquer la source de l’intolérance alimentaire.
L’anamnèse doit inclure:
- L’identification de l’aliment, boisson, sucreries/bonbons ou chewing-gum suspectés.
- Quel est le délai de temps entre la consommation et le développement des symptômes?
- Quels types de symptômes s’ensuivent?
- Quelle quantité d’aliment en question faut-il pour déclencher la réaction?
- Est-ce que la réaction se produit avec chaque ingestion de l’aliment?
- Est-ce que la réaction ne se produit que sous certaines circonstances, ex : l’exercice
physique ou le stress?
- Quand la dernière réaction s’est-elle produite?
- Autres allergies, ex : le rhume des foins, l’asthme, l’eczéma?
- Y a-t-il des membres de la famille qui souffrent de réactions alimentaires, si oui,
lesquelles?
Tests respiratoires
Les tests respiratoires sont les plus utiles et les moins invasifs pour déterminer
les intolérances aux sucres divers (ex: fructose, lactose, saccharose) et aux sucres-alcool
(ex: sorbitol, xylitol). Ils sont bien validés, largement utilisés, mais quelques
débats existent toujours concernant les conditions idéales de réalisation des tests. Ces tests ne
doivent pas être utilisés chez le nourrisson et des doses réduites de la composition
du test sont utilisés chez l’enfant. Les procédures du test sont identiques pour
toutes les intolérances (Voir
Formulaire de préparation du test respiratoire,
Formulaire d’analyse du test respiratoire,
Formulaire du résultat des symptômes, Emplacement
des sites des tests).
- Restrictions diététiques, ne pas fumer ou faire de l’exercice physique en excès
la veille du test et pas d’antibiotiques ou de colonoscopie la semaine
avant le test.
- Ingestion d’une quantité spécifique du sucre ou du sucre-alcool devant être testé
pour l’intolérance.
- Echantillons respiratoires réguliers prélevés pendant une période standardisée (en
clinique ou à la maison).
- Journal des symptômes durant la journée suivante pour le calcul de l’index symptomatique.
- Mesures de gaz spécifiques, ex : l’hydrogène et le méthane, dans les échantillons
respiratoires.
L’intolérance est diagnostiquée sur la base des symptômes qui suivent le test et
des concentrations de gaz dans les échantillons respiratoires. Le diagnostic est
confirmé par une diminution considérable des symptômes lors du régime faible en
sucres et sucres-alcool mal tolérés. L’avis d’un expert en diététique est très utile
pour l’identification des aliments et des boissons contenant l’ingrédient difficile
à repérer en cause. Des exemples de tels ingrédients sont ce que l’on appelle le
lactose ou les fructanes cachés dans les légumes ou les produits de blé complet
(Voir Tableaux d’aliments).
La quantification directe des enzymes dans le tissu des biopsies
Les taux d’enzymes directes peuvent être déterminés par les biopsies de l’intestin
grêle. Cependant, ce test est invasif, coûteux et n’est effectué que dans peu de
laboratoires. Le déficit en Sucrase-isomaltase, un désordre génétique rare,
est préférentiellement diagnostiqué en utilisant cette méthode.
Tests génétiques
Les tests génétiques sont disponibles pour certaines intolérances au sucre.
Intolérance au lactose: la forme génétique la plus
sévère de l’intolérance (CC13910 / GG22018 i.e. homozygotes), elle peut être diagnostiquée
de manière fiable en utilisant un simple test génétique où des cellules sont prélevées,
par exemple, à la partie interne de la joue. Le test respiratoire est anormal
chez tous ces individus. Ceux ayant une forme d’intolérance génétique moyenne (CT13910
/ GA22018 i.e. hétérozygotes), autrement dit la majorité des individus, ont une grande variation
de degrés de sévérité de l’intolérance au lactose. La sévérité est évaluée
au mieux par le test respiratoire mesurant ainsi le véritable effet de
l’ingestion du lactose. Même un pourcentage important d’individus sans la signature
génétique (TT13910 / AA22018) souffrent d’intolérance au lactose. En résumé, les
tests respiratoires sont globalement le moyen le plus utile de tester. Les tests
génétiques identifient de manière fiable une proportion d’individus sévèrement atteints
et est également utile dans le dépistage du plus grand nombre d’individus ou des
membres de la famille des patients (Voir Emplacements
des sites de tests).
Intolérance au fructose due à la malabsorption (intolérance au
fructose commune): aucun test génétique spécifique n’est actuellement
disponible. Le moyen usuel est le test respiratoire (Voir
Emplacements des sites de tests).
Intolérance héréditaire au fructose (IHF): environ
70% des aberrations génétiques (polymorphismes) associées à l’IHF peuvent actuellement
être identifiées et elles doivent être déterminées en cas de suspicion clinique,
en raison des conséquences potentiellement sévères et vitales, si le fructose n’est
pas exclu méticuleusement du régime alimentaire. (Voir
Emplacements des sites de tests).
Déficit en sucrase-isomaltase (intolérances au saccharose et
amidon): l’analyse génétique à partir des biopsies duodénales n’est pas
largement répandue, mais elle démontre plusieurs polymorphismes génétiques, i.e.
anomalies.
Intolérance au sorbitol et au xylitol: aucun test
génétique spécifique n’est disponible actuellement. Le moyen usuel est le test respiratoire
(Voir Emplacements des sites de tests).
Autres tests: selles, tests sanguins
Diverses analyses des selles, y compris le test du pH ont été utilisées, mais ils
ne devraient plus être préconisés, sauf chez les nourrissons. Les mesures de lactose
dans le sang après l’ingestion de lactose (test d’intolérance au lactose) est moins
précis que le test respiratoire et est susceptible à plus d’interférences. L’utilisation
de ce test est en baisse et devrait être découragée.