Causes
L’intestin grêle des individus ayant un déficit de l’enzyme sucrase-isomaltase ne peut pas
décomposer les sucroses (sucre de table) et le maltose (trouvé dans les céréales).
Ce déficit est causé par plusieurs mutations génétiques, les plus importantes
étant le SI et SII. Selon le type de mutation, le sucrose, l’amidon et parfois le
lactose sont tolérés à des degrés variables. Il est héréditaire par transmission
autosomique récessive, i.e. les deux parents doivent avoir la mutation pour
que l’enfant développe la maladie. Habituellement, les parents (hétérozygotes) ne
montrent pas de signes et de symptômes de cette condition.
Fréquence chez la population et histoire naturelle
- Fréquence estimée à 1/5000 personnes d’origine européenne. Dans les populations
natives du Groenland, d’Alaska et du Canada jusqu’à 1 personne sur 20 peut être
atteinte.
- Chez les enfants présentant des diarrhées chroniques d’origine inconnue,
4-10% ont un déficit en sucrose-isomaltase
- 1/1000 patients ayant la diarrhée
ont un certain degré de déficit en SI.
- De 2 à 9% de la population générale des Etats-Unis est porteuse cette
anomalie génétique (hétérozygotes) sans symptômes significatifs.
-
Le déficit congénital en sucrase-isomaltase devient habituellement symptomatique
après que le nourrisson soit sevré et commence à ingérer des fruits, du jus et des
céréales. Les enfants pourraient mieux tolérer le sucrose et le maltose progressivement
en prenant de l’âge. Cependant, la maladie peut persister, ou, plus rarement,
même survenir à l’âge adulte. Si le régime alimentaire est restreint de manière
appropriée, les individus atteints mènent une vie normale.
Symptômes
L’ingestion de sucrose, de maltose ou d’amidon produit habituellement des crampes
d’estomac, des ballonnements, une production excessive de gaz, des nausées, des vomissements
et des diarrhées. Les infections respiratoires supérieures et les infections virales
sont communes. Ces troubles digestifs peuvent entrainer des prises de poids et une
croissance inférieures à la normale. Des rapports avec les calculs rénaux et la
malabsorption du cuivre sont possibles.
Tests et diagnostic
L’analyse génétique ou la détermination de l’activité de l’enzyme par le biais de
biopsies de l’intestin grêle, ainsi que le test respiratoire C13 sont les
moyens diagnostiques les plus précis. Le test respiratoire au sucrose à l’hydrogène est
simple et utile, mais moins précis.
Voir Tests.
Programme de traitement
Eviter le sucrose et le maltose est requis. Cela signifie qu’il faut éviter le sucre
de table sous toutes ses formes, tels que la canne à sucre, la betterave, les sorghos,
le sucre glace et le sucre en poudre, le sucre candy, le sucre brun (fabriqué avec
du sucre blanc et des molasses), la barbe à papa, le sirop d’érable, le demerara,
et le sucre des Barbades, les molasses, le sirop de crêpes (pancakes), le pain d’épice,
les haricots cuits et le pain noir (de seigle)
Pour ceux qui souffrent d’intolérance grave à l’amidon, les sources d’amidon doivent
également être évitées.
La sacrosidase (Sucraid®) est l’enzyme oral de remplacement adéquat (Orphan Medical,
Inc, USA) qui aide à digérer le sucrose, mais pas le maltose.
Voir Tableaux des aliments pour
une liste des contenus en sucrose, en amidon et en maltose.
Liens littérature
http://www.csidinfo.com/sucrose_and_starch_in_foods.htm
http://www.sucraid.net/about-csid