Causes
Le glucose et le galactose sont des sucres communs qui sont présent dans plusieurs
aliments. Ils sont trouvés sous forme de sucre libre, mais aussi en combinaison
avec d’autres sucres, (ex : le sucrose – le sucre de table – est composé de glucose
et de fructose, ou le lactose – sucre de lait – est composé de glucose et de galactose)
et sous forme de galacto-oligo-saccharides (chaînes de molécules contenant du galactose,
du glucose et souvent du fructose), tels que le raffinose or le stachyose. La malabsorption
et l’intolérance secondaire au glucose et au galactose sont dues à une anomalie génétique
sur le chromosome 22 qui réglemente une protéine de transport du sucre (SGLT1) et qui
diminue la capacité d’absorber les sucres à travers la muqueuse de l’intestin grêle.
La malabsorption de ces sucres peut causer des symptômes d’intolérance chez les
individus susceptibles en raison de la fermentation par la flore dans le gros intestin
et qui cause la formation de gaz et de substances chimiques, tels que les acides
gras à chaîne courte.
Fréquence chez la population et histoire naturelle
- La malabsorption isolée du glucose-galactose est rare, avec seulement quelques centaines
de cas identifiés dans le monde.
- Jusqu’à 10% de la population pourrait avoir une capacité d’absorbation du glucose
légèrement réduite sans problèmes de santé importants qui y soient associés. Cette
condition pourrait être une variante plus modérée de la malabsorption du glucose-galactose
malabsorption.
- La malabsorption et l’intolérance des galacto-oligosaccharides en tant que partie
d’une intolérance générale aux FODMAPs sont communes en cas de syndrome intestinal
fonctionnel, tel que le syndrome de l’intestin irritable (Voir
intolérance au fructose).
- Les deux parents de l’individu atteint sont porteurs du l’anomalie génétique, mais
sans symptômes (Condition autosomique récessive)
Symptômes
La malabsorption du glucose-galactose devient habituellement apparente durant les
premières semaines de la vie du nourrisson. Les symptômes typiques sont des diarrhées
sévères qui causent des déshydratations pouvant mettre en jeu le pronostic vital,
des déstabilisations des acides dans le sang et les tissus (acidose), des crampes
d’estomac, la production de gaz en excès, des vomissements et une perte de poids
lorsqu’ils sont nourris au sein ou avec du lait en poudre régulier. Le nourrisson
peut, toutefois, digérer le lait en poudre à base de fructose ne contenant pas de
glucose ni de galactose. Au fur et à mesure qu’ils prennent de l’âge, les enfants
atteints tolèrent souvent mieux le glucose et le galactose. Les calculs rénaux ou
une augmentation des dépôts de calcium dans les reins sont plus fréquents, vu que
l’anomalie génétique affecte également les reins.
Examens et diagnostic
Les analyses génétiques sont les plus précises. Le test respiratoire peut également
être effectué. Voir Tests.
Programme de traitement
Eviter l’ingestion de glucose et de galactose, ainsi que les sucres qui en contiennent
(ex: le lactose et le sucrose). Cela signifie qu’il faut éviter le sucre de table
et de lait sous toutes ses formes, tels que la canne à sucre, la betterave à sucre,
les sorghos, le sucre glace ou le sucre en poudre, le sucre candi, le sucre brun
(à base de sucre blanc et de molasses), le sirop d’érable, le demerara et le sucre
des Barbades, les molasses, le sirop pour crêpes (pancakes), le pain d’épice, les
haricots blancs cuits, le pain noir (de seigle) ainsi que les produits laitiers.
L’avis d’un diététicien est requis pour mettre en application ce régime diététique
compliqué.
Pour le contenu en glucose des aliments voir:
http://www.foodstandards.gov.au/consumerinformation/nuttab2010/nuttab2010onlinesearchabledatabase/onlineversion.cfm?&action=nutrientFoods&category=Proximates&nutrientID=GLUC
Pour le contenu en galactose des aliments voir:
http://www.foodstandards.gov.au/consumerinformation/nuttab2010/nuttab2010onlinesearchabledatabase/onlineversion.cfm?&action=nutrientFoods&category=Proximates&nutrientID=GAL
La galactosémie
La galactosémie héréditaire est une maladie génétique qui entraine un déficit en
galactose-1-phosphate uridyl-transférase (GALT). Des manifestations surviennent
pendant la période néonatale. Les symptômes sont liés à l’ingestion du lactose (sucre de lait)
et comprennent alimentation et croissance médiocres, vomissements,
jaunisse, maladies du foie, accroissement des saignements, anémie, maladies du rein,
cataracte et souffrance cérébrale. L’évolution à long terme affecte le cerveau (retard
de langage, troubles de l’élocution et troubles d’apprentissage) ainsi que les ovaires
(fonctionnement au dessous de la normale) chez les adolescentes.
http://www.galactosaemia.com/galactosaemia/what-is-galactosaemia.html
http://www.galactosemia.com