La maladie cœliaque a des conséquences
sérieuses et durables, nécessitant une évaluation méthodique et un diagnostic approfondi.
On estime qu’une proportion substantielle de cœliaques reste non diagnostiquée.
Les étapes suivantes sont actuellement conseillées par les experts. Mis à part les
individus symptomatiques, d’autres populations à haut risque devraient aussi être
évaluée. Cela comprend les parents symptomatiques des individus diagnostiqués de
maladie cœliaque, avec une anémie/carence en fer, ostéoporose prématurée ou sévère,
diabète type 1, certains types de maladies cutanées, du foie, du système
nerveux ou de la thyroïde, ainsi que certains désordres génétiques spécifiques (ex:
Les syndromes de Down et de Turner). Une anamnèse méticuleuse, y compris des antécédents
familiaux et ceux des réactions alimentaires, est toujours requise.
Les tests examinés ci-dessous doivent être effectués avant l’exclusion du gluten
du régime alimentaire.
Les tests sanguins
Le dépistage de la maladie cœliaque est au mieux effectué par les tests sanguins
en mesurant les anticorps IgA anti-transglutaminases. Ce test est précis dans environ
90% des cas, mais il y a des différences entre le dosage des tests disponibles.
Les tests sont beaucoup moins exacts dans les cas plus atténués que dans les cas
les plus sévères. Le test pour les anticorps IgA anti-endomysiums est une alternative,
mais il est considérablement plus coûteux et difficile à effectuer. Les IgA totaux
doivent être mesuré si on les soupçonne d’être bas. Les tests pour les anticorps
anti-gliadines ne devraient plus être utilisés, à l’exception de la génération plus
récente pour les anticorps peptides de gliadine déamidés (α-DGP). Une prise de sang
capillaire au bout de doigt est commercialisée, mais son utilité doit être vérifiée.
En cas de test sanguin d’anticorps positifs, un diagnostic concluant doit être fait
par des biopsies duodénales. Ces anticorps peuvent également être utilisés pour
suivre l’observance au régime sur le long terme, étatn donné qu’il y a une corrélation entre
les anticorps et le degré d’inflammation intestinale en raison du processus de la
maladie.
En cas de test d’anticorps négatifs et de niveau total des IgA normal, une biopsie
de l’intestin grêle est la prochaine étape du diagnostic afin d’exclure la maladie
cœliaque.
Génétiques
Les marqueurs génétiques HLA-DQ2 et HLA-DQ8 sont fortement associés à la maladie
cœliaque, étant donnée qu’environ 95% des patients sont DQ2 et environ 5% sont DQ8. Cependant,
presque 40% des populations occidentales sans maladie cœliaque possèdent également
ces marqueurs. Par conséquent, puisque pratiquement tous les patients de la maladie
cœliaque ont ces marqueurs, l’absence desdits marqueurs exclue pratiquement le diagnostic,
mais un test positif n’est pas concluant pour la maladie cœliaque. Par conséquence,
un test positif doit être confirmé par des biopsies de l’intestin grêle.
Biopsies
La preuve ou l’exclusion concluante de la maladie cœliaque se fait toujours par
le biais de biopsies duodénale.Les pathologistes comparent des changements caractéristiques
dans des échantillons de tissus, comme une diminution de la hauteur des villosités et les cryptes de la muqueuse duodénale et une
augmentation de cellules inflammatoires spécifiques dans une partie de cette muqueuse.
Ces changements peuvent être très subtiles et difficiles à reconnaitre, ainsi qu’inégalement
réparties dans l’intestin grêle, ce qui explique la raison pour laquelle au moins 4 biopsies du duodénum sont recommandées.
Si ces premières biopsies ne sont pas concluantes, une nouvelle série de biopsies
effectuées après l’exposition à de larges concentrations de gluten pendant plusieurs
semaines peut être requise. Des endoscopies de contrôle occasionnelles avec biopsies
sont conseillées, particulièrement en cas de symptômes inadéquats malgré les adaptations
diététiques. La vaste majorité de non-réponses est due aux erreurs commises lors
du régime diététique, bien qu’un faible pourcentage de patients ne réponde pas malgré
une exclusion méticuleuse du gluten. Dans ce cas, une évaluation du diagnostic plus
poussée par le spécialiste est justifiée.
Considérations de diagnostic supplémentaires
Une atténuation considérable des symptômes durant un régime diététique strict est
un aspect important de l’évaluation diagnostique. S’il y a soulagement symptomatique
inadéquat, le bilan diagnostique doit se poursuivre. Il inclura des biopsies plus
approfondies, des tests de selles pour les parasites, des tests sanguins pour les
maladies infectieuses et les allergies, y compris le VIH, des tests respiratoires
pour les intolérances alimentaires et peut être des colonoscopies.Une endoscopie
par vidéo-capsule, où une vidéo miniature de la taille d’une capsule est avalée, peut révéler
la maladie cœliaque et exclure d’autres maladies. Un diagnostic conclusif de la
maladie cœliaque est toutefois impossible en raison de l’incapacité de prélever
des échantillons de tissu.
Les patients ayant une maladie cœliaque ont souvent des maladies ou des déficits qui
l’accompagnent (ex: vitamines et minéraux). Le suivi par un spécialiste est absolument
nécessaire (Voir La maladie cœliaque).
Les changements microscopiques observés dans la maladie cœliaque peuvent parfois ressembler
à ceux observés dans d’autres maladies, telles que les infections. S’il y a une
incertitude, les autres maladies doivent être exclues par le biais de tests approfondis.